英媒称,对于饱受关节炎之苦的1000万英国人来说,当他们了解到如果不是因为这种令肢体疼痛的疾病,人类可能就无法活到今天时,他们或许也不会感到欣慰。

据英国《独立报》网站7月3日报道,美国的研究人员发现,人类在冰川期进化出一种导致患关节炎风险升高的基因变异,保护了我们的祖先免受冻伤。

报道称,约一半欧洲人携带GDF5基因的变异体。这种变异体使罹患关节疼痛的概率几乎翻番,还导致身高减少约1厘米。

尽管身高更矮、活动能力减退似乎从进化角度来说是一个劣势,但事实上,它帮助在约5万年前第一次走出非洲的早期人类经受住了北方寒冷的气候。

矮小且结实的体型不仅帮助我们的祖先经受住了寒冷,还降低了在冰面上滑倒并造成危及生命的骨折的风险。而且,因为关节炎通常在生育年龄后出现,所以不会危及生育,因而这种变异被传递给后代。

斯坦福大学发育生物学教授戴维·金斯利博士说:“这种基因变异体存在于数十亿人体内,可能是全球数以百万计关节炎病例的罪魁。许多人认为骨关节炎是一种磨损性疾病,但显然基因也发挥了一定的作用。”

金斯利说:“在寒冷的环境中攀爬可能足以成为一种风险因素,使人类选择一种保护性变异,即使随之而来的是患有关节炎等与年龄相关的疾病的可能性会增加。通常,人只有到晚年才会得关节炎。”

研究人员是在上世纪90年代才第一次把GDF5基因的变异体与关节炎和身高关联起来的。他们还发现,这种变异体受一个关键的遗传机制所控制,即GROW1,该机制向基因发出骨骼停止生长的信号。

在这项新研究中,他们对来自世界各地的人群的基因组进行了研究,注意到在欧洲人群中,这种基因变异体更常见。相比之下,这种基因变异体在非洲人群中则非常罕见。

他们还发现这种变异体在尼安德特人和丹尼索瓦人中很常见。这些原始人类比现代人更早地在欧洲和亚洲向北移动,但最终灭绝了。

哈佛大学人类进化生物学副教授特伦斯·卡佩利尼博士说:“很明显,遗传机制可以对基因产生巨大的影响。”

他说:“导致身高降低的变异体也降低了GDF5在骨骼生长板内的活性。有趣的是,带有这种变异体的区域与其他影响关节中GDF5活性的变异体也密切相关,导致膝关节和臀部发生骨关节炎的风险升高。”

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